Rastreamento de anomalias genéticas na gestação
O Rastreamento de anomalias genéticas na gestação é uma necessidade no pré-natal, principalmente por que as mulheres engravidam mais frequentemente após os 30, 35 e até 40 anos, quando os riscos aumentam devido ao envelhecimento dos óvulos.
O casal em conjunto com o Obstetra define a escolha dos exames que vai realizar para o rastreamento ou diagnóstico genético, levando em conta a idade da paciente, o seu histórico e suas expectativas perante os resultados que cada exame fornece.
As opções de exames são a Ultrassonografia Obstétrica com avaliação da Translucência Nucal, Osso nasal e Ducto Venoso, Panorama Fetal (NIPT) ou Amniocentese.
A Ultrassonografia Obstétrica Transvaginal com Doppler colorido é realizada entre 11 e 13 semanas da gestação (exame morfológico de primeiro trimestre), faz o rastreamento de anormalidades cromossômicas , especificamente, as Trissomias dos cromossomos 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) e 13 (Síndrome de Patau).
A medida da espessura da Translucência Nucal (TN), associada a avaliação do Osso Nasal e o padrão de fluxo do Ducto Venoso permite a detecção de aproximadamente 95% das anormalidades cromossômicas. A medida da TN, além de permitir calcular o risco de Trissomias, contribui para a detecção de malformações cardíacas, displasias esqueléticas, malformação cardíaca; anomalias no sistema linfático; malformações na caixa torácica, anemia fetal e infecções.
Panorama Fetal ou NIPT (“Non-Invasive Prenatal Testing”- em português: Teste Pré-Natal Não Invasivos) analisa pelo sangue materno, a saúde cromossômica do feto. Tem o objetivo de obter células do DNA fetal para o diagnóstico de anomalias cromossômicas, após 9 semanas de gestação, quando algumas células do feto já passaram para o sangue da mãe. Uma amostra de DNA da mãe é utilizada como comparação com o DNA fetal que nos dará os resultados e estimativas do risco fetal para as doenças, além de revelar o sexo do feto.
O NIPT tem sensibilidade para Trissomia 21 (Síndrome de Down) de 99,9%. Ou seja, entre 1.000 fetos que possuem a condição analisada, apenas 1 receberá o resultado errado (negativo). Já para Trissomia 18 e Trissomia 13, a sensibilidade é de 97,4% e 87,5%, respectivamente.
Este teste não pode ser realizado em pacientes que estão gestando bebês múltiplos (gêmeos, trigêmeos), em gestações que usaram um óvulo de doadora ou em gestações em que a mãe tenha passado por um transplante de medula óssea.
O resultado positivo do NIPT para alteração cromossômica do feto necessita confirmação pela realização da Amniocentese para coleta do líquido amniótico e análise do Cariótipo Fetal. A Amniocentese é um procedimento diagnóstico que colhe uma pequena amostra de líquido amniótico, através de punção aspirativa uterina via abdominal após 15 semanas de gestação. O líquido amniótico contém células fetais que após período de cultura resulta no diagnóstico do Cariótipo Fetal (estudo dos cromossomos). O procedimento apresenta risco de 0,5 % de causar a perda da gestação.
