Estudo Genético em Reprodução Humana
A preocupação do casal realizar tratamento em reprodução assistida e desenvolver gravidez com alguma anomalia genética é muito frequente, mais nas pacientes acima de 35 anos (principalmente após 40 anos) ou em famílias com doença genética conhecida. O risco de abortos (60-70% dos abortos espontâneos isolados são cromossomicamente alterados) e malformações aumenta quanto maior a idade da mulher (Exemplo: o risco para Síndrome de Down é de 1 para cada 1000 nascimentos aos 30 anos, 1 para cada 400 aos 35 anos, 1 para cada 100 aos 40 anos e de 1 para cada 30 aos 45 anos).
O diagnóstico genético preimplantacional (PGD*/PDS*) analisa os embriões obtidos pela fertilização in vitro e pode ser realizado através da biópsia dos embriões antes da transferência pra pesquisa de alterações genéticas no embrião.
Esta técnica apresenta algumas limitações: a quantidade de material genético obtida do embrião pode não ser suficiente para a análise, um exame normal não exclui completamente a possibilidade de um embrião ser portador de uma alteração genética, quando realizado devemos retardar a transferência ou até mesmo congelar o embrião que iria ser implantado, a biópsia embrionária pode levar a parada do desenvolvimento daquele embrião.
Frente a estas informações o casal deve refletir sobre a realização ou não do exame, e aceitável a indicação em pacientes com histórico familiar de anomalias cromossômicas, cariótipo alterado de um dos membros do casal, abortos repetidos sem explicações e mulheres com idade avançada que produzam uma quantidade “razoável” de óvulos e não indicada nas pacientes com poucos embriões.
* PGS (examina doenças cromossômicas) testa a normalidade total cromossômica nos embriões. O PGS não está à procura de um diagnóstico da doença específica – é o rastreio do embrião para números de cromossomos normais. Sabemos se o embrião tem alguma síndrome cromossômica como Síndrome de Down, Patau, Edwards e outras.
* PGD (examina doenças genéticas), testa uma condição genética específica (Fibrose Cística, Doença de Gaucher entre outras).
